【航医科普】怀孕应该知道的地中海贫血那些事儿
航医科普 什么是地中海贫血 地中海贫血（简称地贫）因其最早见于地中海沿岸地区而得名，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白肽链合成减少或不能合成而引起的遗传性溶血性贫血。根据珠蛋白肽链合成障碍的不同，分为α、β、δβ、δ等地中海贫血，其中以α和β地贫最常见。在我国，地贫主要发生在华南和西南地区，包括广东、广西、海南、四川、云南、贵州等地，其中两广以及海南是高发区。 为什么会患地中海贫血 地贫是一种隐性基因遗传病，只会遗传，不会传染。简说是由于珠蛋白这个物质生成障碍导致的。血红蛋白是红细胞内运输氧气的载体，由珠蛋白（含α、β、γ、δ四种肽链）及血红素组成。 当珠蛋白基因（地贫基因）缺陷时，使一种或几种肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白成分改变，损伤红细胞膜，从而造成红细胞寿命缩短，易被破坏。而红细胞或血红蛋白减少至一定程度就称为贫血。 地中海贫血的表现是什么 根据临床症状，地中海贫血分为静止型、轻型、中间型和重型4种。 1 静止型和轻型地贫（携带者） 患者无明显症状，不影响日常生活。此类型易被忽略，若未经检查，该类人群不会发现自己是地贫携带者。 2 中间型 患者临床表现差异较大，出生时多无明显症状，婴幼儿期后逐渐出现不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸及骨骼改变。轻者不需要输血，重者需要定期输血和去铁治疗。当合并感染或服用氧化性药物后可诱发急性溶血而加重贫血，甚至溶血危象危及生命。 3 重型 重型α地贫：又称Hb Bart胎儿水肿综合征，胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。 重型β地贫：患者出生时无症状，3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾肿大、发育不良、常有轻度黄疸，症状随患者年龄增长而日益明显。长期中度以上贫血可表现为地中海贫血特殊面容（即头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽）。如未接受输血治疗，多于5-10岁因感染诱发心功能衰竭而死亡。此外，若患者进行输血治疗而未配合去铁治疗，则可能使铁沉积在心、肝、胰腺、甲状腺等多个器官（铁过载），会导致其心功能不全、肝功能不全、糖尿病、生长发育迟缓等症状发生。 地中海贫血如何诊断 1 临床体征 部分患儿有肝脾大、地贫骨骼改变、黄疸等体征。 2 血液学表型 血常规示红细胞呈小细胞低色素改变，血红蛋白分析异常（HbA2下降或升高，HbF升高等）。 3 家族史 有贫血家族史。 4 基因检测 地中海贫血基因检测示存在地贫基因致病性突变。 地中海贫血如何治疗 轻型地贫一般无需特殊治疗，中间型和重型需采取下列方法给予治疗。 1 输血和去铁治疗 规范性的终身输血和去铁治疗是重型β地贫的重要治疗方法。输血治疗的目的在于使患儿血红蛋白接近于正常水平，保证生长发育需要，减少心脏并发症，避免出现地贫面容。当输血≥10次、血清铁蛋白＞1000μg/L时应开始去铁治疗。 2 脾切除 为地贫的姑息治疗方法，但应在5-6岁后施行并严格掌握适应症。 3 异基因造血干细胞移植 是目前治愈重型β地贫的主要方法。对于2-3岁以上的重型β地贫患儿，年龄越小，移植效果越好。 地中海贫血如何预防 地贫难治可防，防控目标是预防重型地贫患儿出生，采取三级预防策略： 一级预防 即婚前孕前预防：通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，达到优生目的； 二级预防 即产前预防：针对携带同型地贫基因的夫妇，需在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生； 三级预防 即地贫患儿早诊早治：对新生儿进行地贫筛查，做到地贫患儿早发现、早治疗，延长患儿生命，改善患儿生活质量。 贵州航天医院产科简介 贵州航天医院产科共设有病房区、产房区、新生儿抚触游泳区3个区域，待产和分娩环境温馨舒适，开放床位40张，现有医师14人，护士30人，其中主任医师2人，副主任医师3人，副主任护师1人，主管护师8人；近2年发表论文20余篇，科研课题4项，专著1部，开展新技术、新项目5项。 诊疗范围 普通产科(正常分娩)，高危妊娠（妊娠期高血压疾病、胎盘早剥、前置胎盘、ICP、胎儿窘迫、羊水异常、早产、胎膜早破、多胎妊娠、过期妊娠、妊娠合并内外科疾病、分娩期并发症等），产科常见病诊治，妊娠合并症的治疗、围产期保健、高危妊娠筛查保健及管理，产前筛查，新生儿疾病筛查，母乳喂养宣教，产后恢复保健，院后随访，婚前优生咨询，孕期保健咨询等一系列整体化、人性化诊疗。 1.针对孕前开展优生10项检查，RPR+TPPA、抗HIV等检查，孕妇12周内建病历和进行心电图、B超等检查。 2.孕11至13+6周进行超声NT检查，孕15至16周进行唐氏综合征(21-三体)筛查。 3.孕24至28周进行妊娠糖尿病筛查。 4.唐氏筛查阳性者或者年龄大于等于35岁可进行无创DNA筛查。 5.在遵义地区率先开展早产筛查项目：胎儿纤维连接蛋白检测，有利于先兆早产“早确诊、早治疗”，降低早产发生率。 6.20至24周之间彩超，了解胎儿发育情况和排除胎儿畸形情况；30至34周彩超，监测胎儿生长发育情况；37周进行彩超检查，无高危因素者孕34周以后每周进行胎心监护，高危妊娠根据情况决定胎心监护时间。 7.产后42天康复检查，B超盆底功能监检查等一些列服务。 8.产科营养门诊，对孕产妇做营养评估及指导。 专业项目及设备 新生儿抚触游泳：抚触游泳对早期智力开发与婴儿的心理及生理发育有着不可替代的作用，能为培养宝宝的高情商、高智商打下坚实基础。 孕产妇学校全天开放：通过于孕妇及家属进行面对面交流的方式，由经验丰富的临床医生和护理人员为大家讲授母乳喂养知识和技巧、孕期保健知识。 无痛分娩仪：无痛分娩仪可以最大限度的减轻准妈妈们的疼痛，帮助他们度过“十级煎熬”，安全有效，缩短产程，迎来新生命的诞生。 胎心监护仪：进行胎儿宫内监护，及时了解胎儿功能情况，并对胎儿宫内缺氧等异常情况进行处理，最大限度保障胎儿安全。 产后综合治理仪：进行产后乳房护理，促进乳汁分泌，并对乳汁 淤积者进行乳腺管疏通治疗，做到“早接触、早开奶、早吸吮”，为提高宝宝身体素质打下良好基础。 科室荣誉 2000年被评为“遵义市爱婴医院”并持续保持至今。 2017年成为遵义市3家“孕产妇急危重症救治中心”之一。 2018年成为“重庆医科大学附属第一医院”国家临床重点专科围产医学专科联盟单位。 2017-2019年连续3年荣获航天江南“巾帼标兵岗”称号。 2019年荣获妇幼健康技能竞赛团体“三等奖”，产科组“一等奖”。 2022年荣获贵州省新生儿窒息复苏技能竞赛团体“二等奖”，单项“二等奖”。 2022年荣获全国急危重症病例大赛“三等奖”、“明星导师奖”。 2023年荣获妇幼健康技能竞赛团体“二等奖”，产科组“二等奖”。 手术开展 剖宫产术（耻骨联合上横切口皮内美容缝合，子宫下段新式剖宫产）、剖宫产术加子宫肌瘤剔除术或卵巢囊肿剔除术、剖宫产子宫切除术、助产（吸引产、钳产、臀助产）、子宫动脉上行支结扎术、宫腔球囊压迫止血术、中晚期妊娠引产术、碎胎术、子宫内翻复位术、复杂的软产道裂伤修补术、子宫破裂修补术等。 科室专家 产科门诊 产科门诊常年实行“无节假”、“无午休时”，全天候副高医师以上专家坐诊，最大程度为患者提供诊疗服务。 贵州航天医院产科始终树牢“以人为本，以患者为中心，儿童优先，母亲安全”的服务理念，坚持“母婴安全”的宗旨，锚定“患者放心满意”的目标，精诚协作，以精湛的医术提供优质医疗服务，帮助孕产妇度过“十月怀胎”的痛苦”，享受“初为人母的”欢乐。 产科门诊和住院病区 地点及电话 产科门诊二楼201诊室；产科住院病区在外科综合楼8楼 门诊坐诊时间 周一至周五（08:00-17:00） 周六、周日及节假日（08:00-16:00） 咨询电话 病房护士站：0851-28614727 医生办公室：0851-27677485 产科门诊：0851-28690405 注：部分图片来源于网络，如有侵权，请联系删除。 推荐阅读 1.【航医关爱】准妈妈看过来，航医产科“导乐陪伴分娩”给你爱的陪伴
供 稿：郑 宇（产科）
编 辑：唐语蔚
一 审：王 兰
二 审：陈 伟
三 审：蒙昌耀
